Русский геном расшифровали по-русски

Ученые расшифровали индивидуальный геном русского человека. Работа была выполнена в российском научном центре "Курчатовский институт". Генетикам из других институтов о ней ничего не известно. Всего в мире расшифровано восемь  геномов. Чем геном русского отличается от других геномов и почему было важно его расшифровать, выяснял корреспондент РС.

Как сообщает ИТАР-ТАСС со ссылкой на руководителя геномного направления Курчатовского института академика Константина Скрябина, проект по расшифровке генома русского человека занял полгода и стоил дешевле, чем аналогичные проекты, проведенные ранее за рубежом.

Первыми людьми, удостоившимися  чести быть "расшифрованными", были Нобелевский лауреат и один из открывателей структуры ДНК Джеймс Уотсон, а также биолог Крейг Вентер. Позже были определены последовательности ДНК азиата и африканца. В общей сложности на сегодняшний день было расшифровано восемь индивидуальных геномов.

Подобные исследования позволят уточнить биохимические и прочие различия между расами и имеют большое значение для медицины.
 
Как оценивают достижение Курчатовского института в профессиональной среде генетиков, корреспонденту РС рассказал молекулярный биолог, генетик, доктор биологических наук, профессор, заместитель директора Института проблем передачи информации РАН по науке Михаил Гельфанд.

- Отличается ли геном русского от других геномов? И если да, то чем?

- От уже расшифрованных геномов среднего европейца геном русского отличается не сильнее, чем любые два генома европейцев друг от друга. От генома китайца какими-то мелкими деталями отличается.

- Кого именно взяли за образец русского? Кажется, русские - полиэтническая нация?

- Сама постановка вопроса не очень осмысленная. Русские - довольно смешанная нация. Популяционные генетики давно это изучают. Вообще не очень понятен пафос "генома русского человека". Уже есть международный научный проект расшифровки тысячи геномов людей разных национальностей. Через год-два эти данные будут общедоступны. Ну, а теперь будет тысяча и один геном.

- В чем значение этого открытия?

- Никакого открытия здесь нет. Если то, что сообщается, правда, то это, в лучшем случае, технологическое продвижение. Это значит, что приборы, давно закупленные в США для расшифровки геномов в Курчатовский институт наконец-то заработали. Проблема вот в чем: результат является научным достижением, когда он в каком-то виде опубликован. Я попытался посмотреть, что известно в научной литературе про это достижение, и обнаружил: ничего. Статей про это нет. В международных стандартных базах данных, куда поступают все данные по расшифровке геномов, тоже никаких следов этого проекта найти не удалось. В итоге можно обсуждать только пресс-релизы.

В пресс-релизах написаны удивительные вещи: расшифровка генома в России удалась дешевле и быстрее, чем нашим зарубежным коллегам. Это, по-моему, какое-то лукавство, потому что приборы, на которых это делалось - западные. Упоминаются достижения нанотехнологий. Это замечательно, но это достижения западных нанотехнологий. Ничего плохого в этом нет, но в мире есть три-четыре компании, которые выпускают эти приборы, и все ими пользуются. Национальная гордость тут вряд ли уместна. Просто не надо выдавать это за собственное достижение. 

- Вы были в курсе, что ваши коллеги-генетики занимаются работой по расшифровке генома русского?

- Слухи про это, конечно, были. Говорили, что как раз в конце года будет объявлено про расшифровку русского генома. Просто потому, что, видимо, отчетные сроки наступают. На несколько миллиардов рублей закуплено оборудование. Нужно было отчитаться.

- Насколько для науки типична такая ситуация, когда публикаций в научных журналах нет, а есть заявления для прессы?

- Абсолютно нетипична. То есть, для России - типична. А в целом для науки - это нонсенс. Я не знаю ни одного случая, когда был бы пресс-релиз или публичные выступления без того, чтобы сторонние исследователи сами могли посмотреть эти данные. Секвенирование, или расшифровка генов - во всем мире деятельность открытая. Есть так называемые "бермудские правила", которые ведущие группы исследователей приняли уже много лет назад. Согласно этим правилам, любые результаты расшифровки генов очень быстро поступают в общедоступные базы данных в интернете.

Те генетические портреты, на которые в пресс-релизе ссылаются - индийца, корейца, африканца, европейца - действительно опубликованы. Я могу войти в базы данных в интернете, скачать эти данные и анализировать их. Но вот в пресс-релизе написано, что теперь появилась возможность сравнить с ними русский геном - а вот это некоторая натяжка, потому что такой возможности, у меня, как у стороннего исследователя, нет. Это наводит на нехорошую мысль: а есть ли то, что можно показать?

- Как вы предполагаете, зачем такая секретность? Может быть, технологию могут украсть?

- Да что вы! За сорок тысяч долларов в США любой человек может пойти и заказать свой геном. И еще получит книжечку с описанием своих геномных особенностей. Это все открытые технологии. Я предполагаю, что надо отчитаться. Есть какие-то промежуточные результаты, так что что уже не страшно про это объявить. Глядишь, через некоторое время этот геном действительно будет опубликован. И будет одним из многих.

- "Геном русского" - это научное достижение? Или, в первую очередь, патриотическое?

- Знаете, если выбирать из множества национальностей, которые живут в России, то я бы секвенировал как раз не русский геном, потому что он добавляет очень мало по сравнению с европейцами. Я бы расшифровал ген представителей каких-либо палеоазиатских народов, которые живут в Восточной Сибири. Там есть очень древние, очень отличающиеся от остальных народы. Как раз их геномы с научной точки зрения представляют интерес. У них  языки  другие, и этнически они очень далеки от других. Но, видимо, с точки зрения патриотизма, "геном русского" звучит лучше, чем "геном нганасана" (хотя я не понимаю, почему). А ведь вместо того, чтобы повторять зады - ведь уже есть международный проект по секвенированию тысячи геномов - мы, с этими ценными закупленными приборами, могли бы поставить свою научную задачу, которую международный проект не решает.

Приборы можно было бы использовать для исследований, посвященных проблемам генетических заболеваний. В России масса проблем, которые эти приборы помогли бы решить. И было бы намного лучше, если бы эти деньги дали не под патриотические обещания, а под конкретный проект, который имел бы научную ценность.

- Почему геном расшифрован именно в Курчатовском институте? Геномное направление в нем – передовое в стране?

- В Курчатовском институте до последнего времени геномного направления не было вообще. Если не считать истории шестидесятых годов, когда генетики выживали под крылом атомного проекта. После того как от Курчатовского института отделился Институт молекулярной генетики, никакой биологии там не было. Однако особенности современной государственной политики состоят в том, что в Курчатовском институте должно быть все. Его делают параллельным центром всей науки. Это сопровождается большими пиар-выбросами. Там есть нанотехнологии (которые, правда, куплены), биотехнологии, которые сделаны на купленных нанотехнологиях, синхротрон, который формально работает, но результатов на нем получается, правда, мало. Есть суперкомпьютер, который, как сообщается, и использовали для расшифровки гена.

- Мировое научное сообщество заинтересовалось геномом русского?

- А как оно могло им заинтересоваться, если мировому научному сообществу недоступны его результаты? Наука не изучает пресс-релизы. Наука изучает реальные данные, - сказал Михаил Гельфанд.

По словам ученого секретаря Института биологии гена РАН Любови Грабовской, геном русского вряд ли отличается от генома других людей европеоидной расы. "Все это патриотизм, на который выделяют большие средства. Спрашивайте в Курчатовском институте", - посоветовала Грабовская. По ее словам, публикаций в научных журналах генетики пока не видели.

Расшифровка генома русского человека выполнена успешно, а данные о нем вскоре появятся в научном журнале, заверил корреспондента РС руководитель геномного направления Курчатовского института академик  Константин Скрябин:

- Это заняло у нас около полугода, вместе с расчетами. Геном человека - это три миллиарда букв. Мы прочли около 100 миллиардов букв, то есть это геном, который прочитан много-много раз. Есть специальные подходы, которые говорят о том, что можно с большой достоверностью сказать, что геном прочитан полностью и достоверно.

- Каково практическое значение расшифовки генома русского?

- А должно быть практическое? Ну хорошо. Предположим, какая-то страна в начале XXI века в первый раз запускает спутник. К этому можно относиться так: вокруг нас летают тысячи спутников - подумаешь, еще один. А можно к этому отнестись иначе: появилась еще одна страна, которая имеет полностью всю технологию запуска спутника. 

Россия вошла в клуб тех стран, которые могут делать такие громадные геномные проекты до конца. Сделан геном африканца, геном китайца, два генома европейцев и один геном корейца. Вот то, что мы можем сравнивать сегодня. Многие сердечно-сосудистые лекарства по-разному действуют на белых и на африканцев. Чем больше мы будем знать генетической информации, как она связана с недугами, тем быстрее сможем выстроить систему лечения, персональную для каждого человека.

- Каковы дальнейшие планы у Курчатовского института? Россия - полиэтническая страна, может быть, и другие национальности расшифруете?

- Когда мы взяли русского мужчину, это абсолютно не было выпадом против других этносов. До этого мы сделали генетическую карту России. У нас на территории Российской Федерации проживают больше 100 этносов, и самый крупный по количеству этнос - это русские люди. Второй этнос - это татары, после этого - украинцы и так далее. Поэтому был выбран самый большой по количеству этнос на территории Российской Федерации. Я не хочу, чтобы это воспринималось как-то националистически. Может быть, следующий геном будет из этноса татар или из другого этноса.

- Пока о результатах работы Курчатовского института известно только через пресс-релизы, научные данные не опубликованы в научных журналах. У стороннего исследователя пока нет доступа к этим данным?

- 28 или 29 числа из типографии выходит журнал "Acta Naturae". Это такой новый российский журнал, где будет опубликована первая статья по поводу структуры генома, подробные технические данные о том, каким образом было осуществлено чтение генома. И есть сайт, на котором в начале года будут выложены данные, полученные в результате этой работы. И мы готовим одну-две большие статьи в журналы за рубежом. Есть специальные правила, связанные с публикацией предыдущих 8 геномов, и они будут соблюдены с этим геномом русского человека, - сказал Константин Скрябин.

Как заметил в интервью корреспонденту РС Михаил Гельфанд, журнал "Acta Naturae" является новым научным журналом и еще не успел зарекомендовать себя как один из ведущих. Окончательные выводы о содержании работы Курчатовского института можно будет сделать после выхода обещанных публикаций.